Un equipo de investigadores ha descubierto variantes genéticas asociadas con la hipersociabilidad en perros, revelando un vínculo intrigante entre los comportamientos sociales intensificados y cambios estructurales en la arquitectura tridimensional del cromosoma. Publicado en BMC Genomics, el estudio encabezado por Dhriti Tandon explora cómo ciertos elementos transponibles (TE) en regiones no codificantes del genoma canino están relacionados con la evolución de comportamientos sociales extremos, similares a los observados en el síndrome de Williams-Beuren en humanos.

Los perros han desarrollado una notable capacidad para socializar con los humanos, un rasgo conocido como hipersociabilidad, que es el resultado de la domesticación y la selección dirigida por los humanos. A lo largo de la evolución de los perros, desde sus ancestros lobos, se han producido cambios significativos en su comportamiento y estructura genética. En particular, el estudio identificó cuatro elementos transponibles polimórficos en una región de 5 Mb del cromosoma CFA6 del perro que están asociados con esta hipersociabilidad.

Uno de los elementos clave identificados se encuentra en el intrón 17 del gen GTF2I, conocido por su papel en la regulación del desarrollo neuronal y la plasticidad sináptica. Este gen ha sido implicado anteriormente en la hipersociabilidad tanto en perros como en humanos con el síndrome de Williams-Beuren, un trastorno caracterizado por un comportamiento social extremo y defectos craneofaciales. Los investigadores descubrieron que este TE altera la conformación del cromosoma, creando bucles de cromatina que afectan la regulación de la expresión génica.

Los elementos transponibles, que son secuencias de ADN que pueden moverse a diferentes posiciones dentro del genoma, juegan un papel crucial en la regulación génica. En este estudio, se encontró que la inserción de un TE en el intrón 17 de GTF2I altera el estado de la cromatina, lo que a su vez cambia el paisaje cis-regulador y modula la expresión del gen. Los investigadores observaron un pico de unión de E2F1-DNA en concordancia con el bucle alterado, lo que sugiere una conexión entre la estructura cromatínica y la expresión génica.

Este cambio estructural facilita una mayor expresión del exón 18 de GTF2I, lo cual podría estar relacionado con una forma de empalme alternativo del gen, afectando así las vías moleculares que regulan la sociabilidad y otros rasgos comportamentales. Estos hallazgos subrayan la importancia de la arquitectura cromatínica tridimensional en la evolución del comportamiento social en los perros.

Uno de los aspectos más fascinantes del estudio es la convergencia molecular observada entre los perros y los humanos. Los investigadores encontraron que los mismos genes asociados con la hipersociabilidad en los perros también están involucrados en el síndrome de Williams-Beuren en humanos. Este síndrome se caracteriza por comportamientos sociales exagerados y ciertos rasgos físicos distintivos, como los defectos craneofaciales.

La inserción del TE en el gen GTF2I en los perros parece imitar algunos de los cambios moleculares asociados con este síndrome, destacando un posible paralelismo evolutivo en la expresión de rasgos sociales entre especies. Esta evidencia sugiere que la arquitectura cromatínica y la regulación génica desempeñan un papel fundamental en la evolución de los comportamientos sociales complejos tanto en perros como en humanos.

Este estudio ofrece una nueva perspectiva sobre cómo las variantes estructurales no codificantes, como los elementos transponibles, pueden influir en la evolución del comportamiento social. Al alterar la arquitectura tridimensional del genoma, estos elementos pueden cambiar la forma en que los genes se expresan y cómo se manifiestan ciertos comportamientos.

Además, los hallazgos destacan la importancia de considerar la estructura del cromosoma en los estudios de evolución social y genética. Hasta ahora, gran parte de la investigación se ha centrado en variantes codificantes y proteínas, pero este estudio resalta cómo los elementos no codificantes y la arquitectura cromatínica pueden tener impactos significativos en la regulación de comportamientos complejos.

El descubrimiento de que la hipersociabilidad en los perros está asociada con variantes estructurales que alteran la arquitectura tridimensional del cromosoma CFA6 ofrece nuevas vías para explorar cómo los rasgos sociales evolucionan bajo la influencia de la selección dirigida. Estos resultados no solo amplían nuestra comprensión de la domesticación canina, sino que también proporcionan un marco para investigar cómo los cambios genéticos no codificantes pueden afectar la sociabilidad en otras especies, incluidos los humanos.